Минздрав России намерен расширить перечень обследований для новорожденных в рамках неонатального скрининга. С 2027 года планируется добавить проверку на шесть новых заболеваний, среди которых миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Последнее расширение перечня произошло в апреле 2026 года, когда в него включили два заболевания. Сейчас скрининг охватывает 42 болезни. Реализацию нового расширения планируется завершить до 2028 года.